MedElevator
Войти в исследования Blood · 2025
NMNAT3 deficiency: a novel red blood cell enzymopathy causing hemolysis by altering NAD levels and glycolysis.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ruiter Titine J J, van Oirschot Brigitte A, Waanders Esmé, Koop Klaas, van Solinge Wouter W, van Wijk Richard, Jans Judith J M, Bartels Marije
Аннотация
We describe, to our knowledge, the first case of nicotinamide mononucleotide adenylyl transferase 3 (NMNAT3) deficiency, a novel red cell enzymopathy that causes reduced NAD levels and mild hemolytic anemia, which improved upon NAD precursor supplementation. We therefore propose testing for NMNAT3 variants in unexplained hereditary hemolytic anemia.