MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/md.0000000000003258

Медицинская библиотека · Medicine · 2016

Asynchronous Bilateral Renal Infarction and Thrombophilia With Associated Gene Mutations in a 43-Year-Old Man: A Case Report.

Zhou Xu-Jie, Liu Li-Jun, Chen Min, Zhou Fu-De

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Renal infarction (RI) is frequently misdiagnosed or diagnosed late because of its rarity and nonspecific clinical presentation, which may result in irreversible damage to the renal parenchyma or increase the risk of other embolic events affecting additional organs. Multiple causal mechanisms and cases of idiopathic RI have been reported, but the causal factors are not clear in most cases.Here, we report the case of a patient with heterochronic bilateral RI caused by thrombophilia. Although he had several risk factors for hypercoagulation disorders, two gene mutations-MTHFR 677 C>T and PLG 1858G>A-were identified by genome sequencing of the entire exome. The findings suggest the possibility of a synergistic relationship between the two gene mutations.Thus, screening for gene mutations may provide additional clues for clarifying the cause of RI and thrombophilia.

Для цитирования: Zhou Xu-Jie, Liu Li-Jun, Chen Min, Zhou Fu-De. Asynchronous Bilateral Renal Infarction and Thrombophilia With Associated Gene Mutations in a 43-Year-Old Man: A Case Report.. Medicine. 2016. DOI: 10.1097/md.0000000000003258.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.