MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10689-012-9542-6

Медицинская библиотека · Familial cancer · 2012

Novel germline c-MET mutation in a family with hereditary papillary renal carcinoma.

Wadt Karin A W, Gerdes Anne-Marie, Hansen Thomas V O, Toft Birgitte G, Friis-Hansen Lennart, Andersen Mette K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary papillary renal carcinoma (HPRC) is a highly penetrant hereditary renal cancer syndrome caused by germline missense mutations in the c-MET proto-oncogene. HPRC is clinically characterized by multiple bilateral papillary renal-cell carcinomas. Here we report a family with a novel missense mutation in c-MET. The original pathology report of four primary kidney cancers (1988-1997) revealed renal-cell carcinoma. A revised report described multiple adenomas and papillary renal-cell carcinomas with focal clear cells and a mixture of type 1 and type 2 pattern, emphasizing the importance of revised pathology examinations in possible hereditary renal-cell carcinomas especially when described before 1997.

Для цитирования: Wadt Karin A W, Gerdes Anne-Marie, Hansen Thomas V O, Toft Birgitte G, Friis-Hansen Lennart, Andersen Mette K. Novel germline c-MET mutation in a family with hereditary papillary renal carcinoma.. Familial cancer. 2012. DOI: 10.1007/s10689-012-9542-6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.