MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320290419

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

IVIC syndrome: report of a second family.

Sammito V, Motta D, Capodieci G, Sanfilippo S, Neri G

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The IVIC syndrome derives its name from the Instituto Venezolano de Investigaciones Cientìficas, where it was described by Arias et al. [Am J Med Genet 6:25-59, 1980]. We report on several individuals in a family with the IVIC syndrome, the second described in the literature. In this family there are 3 affected individuals in 2 generations. This observation shows that the IVIC syndrome is not a private syndrome, and confirms that it is due to an autosomal dominant mutation.

Для цитирования: Sammito V, Motta D, Capodieci G, Sanfilippo S, Neri G. IVIC syndrome: report of a second family.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320290419.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.