Stem cell research · 2019
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a renpenning syndrome patient with c.459_462delAGAG mutation in PQBP1 (PEIi001-A).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fuchs Nina V, Schieck Maximilian, Neuenkirch Michaela, Tondera Christiane, Schmitz Heike, des Portes Vincent, Germanaud David, Steinemann Doris, Göhring Gudrun, König Renate
Аннотация
The Renpenning syndrome spectrum is a rare X-linked mental retardation syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, low stature, lean body and hypogonadism. Mutations in the polyglutamine tract binding protein 1 (PQBP1) locus are causative for disease. Here, we describe the generation of an iPSC line from a patient mutated in the polar amino acid-rich domain of PQBP1 resulting in a C-terminal truncated protein (c.459_462 delAGAG, type p.R153fs193X).