La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 1991
[William-Beuren syndrome: description of a case].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonvini G, Cotta-Ramusino A, Ricciardi G, Pagliano-Sassi L
Аннотация
The Authors describe a case of William-Beuren Syndrome, also know as "Fanconi-Schlesinger Syndrome" or "Idiopathic Hypercalcaemia, supravalvular aortic stenosis, elfin facies syndrome". Irritability and chronic constipation are early features. Hypercalcaemia may occur in infancy but rarely after 1 year age. The facies is characteristic. Supravalvular aortic stenosis is the most frequent cardiac abnormality. Other common features are short stature, mental retardation and significant behavioural disorders. In this case report typical facies, short stature, behavioural disorders are associated with epilepsy in early years of life. Hypercalcaemia or cardiovascular malformation were not found.