International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience · 2019
Novel compound heterozygous mutations in the WWOX gene cause early infantile epileptic encephalopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yang Chengqing, Zhang Ying, Song Zhenfeng, Yi Zhi, Li Fei
Аннотация
Defects of WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) has been associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12 (SCAR12) and severe early-onset epileptic encephalopathy. The mutations in this gene can lead to global developmental delay, acquired microcephaly, and epilepsy. We report an infant with an autosomal recessive severe early-onset epileptic encephalopathy. Whole exome sequencing analysis was applied to the patient. Novel compound heterozygous mutations in the WWOX gene, c.173-2A > G and c.775 T > C (p.Ser259Pro), were identified. The present study expands our knowledge of WWOX mutations and related phenotypes, and provides new information on the genetic defects associated with this disease for clinical diagnosis.