Clinical neurology and neurosurgery · 1994
The DNA diagnosis for bulbospinal muscular atrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohno M, Yamada T, Kobayashi T, Goto I
Аннотация
We showed the analysis of the androgen receptor gene in 6 patients with bulbospinal muscular atrophy (BSMA). Four of them had typical manifestations of Kennedy's disease, while the other 2 patients did not show androgen insensitive signs such as gynecomastia or testicular atrophy. Enlarged CAG repeats were found in 4 patients with typical Kennedy's disease and 1 patient without androgen insensitive signs. This fact suggests that the DNA diagnosis by analysis of the androgen receptor gene is very useful to distinguish Kennedy's disease from other forms of BSMA.