MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01213092

Медицинская библиотека · Human genetics · 1991

A 48,XXY,+21 Down syndrome patient with additional paternal X and maternal 21.

Lorda-Sanchez I, Petersen M B, Binkert F, Maechler M, Schmid W, Adelsberger P A, Antonarakis S E, Schinzel A

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The origin of meiotic nondisjunction of the extra chromosomes X and 21 was studied in a patient with the karyotype 48,XXY,+21 using DNA polymorphisms. The extra chromosome X was the result of paternal first meiotic nondisjunction of X and Y. The extra chromosome 21 was derived from the mother. The meiotic error in the mother most probably occurred in meiosis II. Thus, this is a combination caused by the chance occurrence of two independent events.

Для цитирования: Lorda-Sanchez I, Petersen M B, Binkert F, Maechler M, Schmid W, Adelsberger P A, Antonarakis S E, Schinzel A. A 48,XXY,+21 Down syndrome patient with additional paternal X and maternal 21.. Human genetics. 1991. DOI: 10.1007/bf01213092.

Предметные рубрики MeSH

AneuploidyAutoradiographyBlotting, SouthernChromosomes, Human, Pair 21Down SyndromeHumansInfant, NewbornKlinefelter SyndromeMalePolymorphism, Restriction Fragment LengthX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.