Stem cell research · 2021
Generation of three heterozygous KCNH2 mutation-carrying human induced pluripotent stem cell lines for modeling LQT2 syndrome.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mondéjar-Parreño Gema, Jahng James W S, Belbachir Nadjet, Wu Blake C, Zhang Xiaolan, Perez Marco V, Badhwar Nitish, Wu Joseph C
Аннотация
Congenital long QT syndrome type 2 (LQT2) results from KCNH2 mutations that cause loss of Kv11.1 channel function which can lead to arrhythmias, syncope, and sudden death. Here, we generated three human-induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of two LQT2 patients carrying pathogenic variants (c.1714G > A and c.2960del) and one LQT2 patient carrying a variant of uncertain significance (c.1870A > T) in KCNH2. All lines show typical iPSC morphology, high expression of pluripotent markers, normal karyotype, and differentiate into three germ layers in vitro. These lines are valuable resources for studying the pathological mechanisms of LQTS caused by caused by KCNH2 mutations.