Stem cell research · 2021
Establishment of an arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy derived iPSC cell line (USFi004-A) carrying a heterozygous mutation in PKP2 (c.1799delA).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yang Jiajia, Samal Eva, Burgos Angulo Mariana, Bertalovitz Alexander, McDonald Thomas V
Аннотация
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an autosomal dominant inherited disease, with variable penetrance and expressivity. Currently, more than 14 different genetic loci have been reported for ARVC, the majority being desmosomal genes like Plakophilin-2 (PKP2). Here, we generated an iPSC cell line bearing a pathogenic heterozygous mutation in PKP2 (c.1799delA) from a patient affected by ARVC. Peripheral blood mononuclear cells were reprogrammed by Sendai virus vectors encoding KOS, KLF4, and c-MYC. Derived iPSCs expressed pluripotent markers, showed intact karyotype and demonstrated the ability to differentiate into three germ layers.