Oxford medical case reports · 2024
A rare case of steroid 11 beta-hydroxylase deficiency in a child revealed by acute pulmonary edema.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
El Haddar Zohair, El Ouali Aziza, Ghanam Ayad, Benajiba Noufissa, Rkain Maria, Babakhouya Abdeladim
Аннотация
We report the case of a 5-year-old boy diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 11-hydroxylase deficiency, revealed by disorders of sex development (DSD) and acute pulmonary edema due to severe hypertension. We considered the diagnosis based on biological and radiological examinations. The sociocultural background and the delayed diagnosis had a significant impact on the therapeutic decisions. All babies should be screened for 11 beta-hydroxylase deficiency, there should be specialized and interdisciplinary medical centers, and early detection is essential to avoiding serious complications of this disease.