Prenatal diagnosis · 2022
Discordant cfDNA-NIPT result unraveling a trisomy 12 chronic lymphocytic leukemia in a 37 years old pregnant woman.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di Giosaffatte Niccolò, Bottillo Irene, Laino Luigi, Iaquinta Giovanni, Ferraris Alessandro, Garzia Mariagrazia, Bargiacchi Simone, Mulargia Claudia, Angelitti Maria Rosaria, Palumbo Fabiana, Grammatico Barbara, Bartolelli Cinzia, Salerno Maria Giovanna, Rigacci Luigi, Grammatico Paola
Аннотация
What's already known about this topic? Discordant NIPT results can rarely unravel maternal malignancies, especially when multiple chromosomal imbalances are reported. Both solid and hematological neoplasms have been described. What does this study add? This is the first case of a discordant NIPT result due to Chronic Lymphocytic Leukemia associated with trisomy of the chromosome 12. Putative maternal malignancy should be considered and investigated through sensitive techniques even in presence of a single chromosomal anomaly. This must be considered especially when the imbalance is known to recur in hematological neoplasms.