MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1999

A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum.

Abdel-Salam G M, Czeizel A E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a female infant with a history of severe intrauterine and postnatal growth retardation, pseudohydrocephaloid cranium, frontal bossing, widened fontanelles, prominent scalp veins, progeroid face, entropion, beaked nose, small mouth, generalized lipodystrophy, camptodactyly and hypoplasia of lower limb muscles, suggesting the diagnosis of neonatal progeroid syndrome (NPS). In addition, she had congenital hip dysplasia and agenesis of corpus callosum. It is the first Hungarian case with neonatal progeroid syndrome.

Для цитирования: Abdel-Salam G M, Czeizel A E. A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1999.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.