MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320410428

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Hallermann-Streiff syndrome: clinical and psychological findings in children. Nosologic overlap with oculodentodigital dysplasia?

Spaepen A, Schrander-Stumpel C, Fryns J P, de Die-Smulders C, Borghgraef M, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe 3 young children with Hallermann-Streiff syndrome, 2 with typical manifestations and 1 with the facial changes without the eye abnormalities but with a cleft palate and with complete syndactyly of fingers IV and V. The latter case represents overlap of the Hallermann-Streiff syndrome and oculodentodigital dysplasia. "Dwarfism" as a possible clinical risk marker of mental retardation is discussed. As cause, a mendelian autosomal dominant mutation seems most probable.

Для цитирования: Spaepen A, Schrander-Stumpel C, Fryns J P, de Die-Smulders C, Borghgraef M, Van den Berghe H. Hallermann-Streiff syndrome: clinical and psychological findings in children. Nosologic overlap with oculodentodigital dysplasia?. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320410428.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.