American journal of medical genetics · 1986
Balanced double complex translocations [46,XX,t(1p;6p;7p;3q;11p)(11q;22p;21q)] in an infant with multiple congenital anomalies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukushima Y, Kuroki Y, Ito T
Аннотация
We describe a 1-month-old female infant with balanced double complex translocations [46,XX,t(1p;6p;7p;3q;11p) (11q;22p;21q)]. She had a multiple congenital anomalies syndrome of microcephaly, unilateral corneal staphyloma, hypoplastic thumbs, ectrodactyly of the right foot, brachydactyly of the left third toe, and syndactyly between the left fourth and the fifth toes. The complex chromosome rearrangements of the patient involve 8 breakpoints, the greatest number of breakpoints in complex chromosome rearrangements of humans known to us. The 8 breakpoints are 1p22, 3q27, 6p21, 7p15, 11p15, 11q11, 21q11, and 22p11. These are not related to any confirmed fragile sites. These double complex translocations seemed to have occurred de novo.