American journal of medical genetics · 1991
Renal tubular dysgenesis and very large cranial fontanels in a family with acrocephalosyndactyly S.C. type.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Russo R, D'Armiento M, Vecchione R
Аннотация
We describe the first case of renal tubular dysgenesis in a newborn female who survived 15 days. The immunohistochemical and lectin binding studies confirmed the lack of proximal tubule differentiation. Electron microscopy showed undifferentiated tubular epithelium. Widely patent cranial fontanels were present in the proposita. The father and sister showed acrocephalosyndactyly Saethre-Chotzen type. The parents were not related and there was no familial history of renal pathology.