MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2016
Metatropic Dysplasia with a Novel Mutation in TRPV4.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
BACKGROUND
Metatropic dysplasia is a skeletal dysplasia characterized by rhizomelia, severe kyphoscoliosis and a coccygeal tail.
CASE CHARACTERISTICS: A 12 day-old male neonate had facial dysmorphism, short limbs and coccygeal tail and showed radiological features of metatropic dysplasia.
OBSERVATION: A novel heterozygous variant was observed in TRPV4 gene.
MESSAGE: We report a novel mutation in an Indian neonate with metatropic dysplasia.
Для цитирования: Narayanan Dhanya Lakshmi, Bhavani Gandham SriLakshmi, Girisha Katta Mohan, Phadke Shubha R. Metatropic Dysplasia with a Novel Mutation in TRPV4.. Indian pediatrics. 2016. DOI: 10.1007/s13312-016-0921-1.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.