MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.26442/00403660.2024.08.202815

Медицинская библиотека · Terapevticheskii arkhiv · 2024

[Barth syndrome in an adult patient: an overview of the problem and case report. A review].

Muksinova M D, Osmolovskaya Y F, Leontyeva I V, Galaeva M A, Stukalova O V, Beniashvili A G, Safiullina A A, Zhirov I V, Tereshchenko S N

Клинический случайСтатьяОбзорАннотация на английскомПеревод в очереди

Аннотация

Barth syndrome is a rare genetic disease caused by abnormal cardiolipin metabolism, characterized by high mortality within 5 years of diagnosis due to heart failure and/or infectious complications. This article describes a clinical case of an adult patient with Barth syndrome. The peculiarities of the course of the disease are described, including the transformation of the hypertrophic type of cardiomyopathy into the hypokinetic type as the patient grew older. This article demonstrates the difficulty in selecting the optimal treatment of a patient with Barth syndrome in real clinical practice, in the absence of clearly prescribed recommendations and pathogenetic therapy.

Для цитирования: Muksinova M D, Osmolovskaya Y F, Leontyeva I V, Galaeva M A, Stukalova O V, Beniashvili A G, Safiullina A A, Zhirov I V, Tereshchenko S N. [Barth syndrome in an adult patient: an overview of the problem and case report. A review].. Terapevticheskii arkhiv. 2024. DOI: 10.26442/00403660.2024.08.202815.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.