MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320370211

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

The craniodigital syndrome of Scott: report of a second family.

Lorenz P, Hinkel G K, Hoffmann C, Rupprecht E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a boy with a characteristic combination of facial anomalies, syndactylies of fingers and toes, and mental retardation. Scott et al. (Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971) observed 3 brothers with almost identical manifestations. The mother of these patients had bilateral syndactyly of toes 2 and 3. This led the authors to suggest X-linked inheritance. The mother of our patient also has cutaneous syndactyly between the second and third toes, strengthening the hypothesis of X-linked inheritance.

Для цитирования: Lorenz P, Hinkel G K, Hoffmann C, Rupprecht E. The craniodigital syndrome of Scott: report of a second family.. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320370211.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.