[Synpolydactyly: unusual features and variable expression in 5 generations of an Italian family].
Аннотация
The Authors report a family with synpolydactyly (or syndactyly type II) present in eleven out of thirty four members in five generations. Affected members do not show any other anomalies so that chromosomal or other genetic syndromes may be excluded. The possible mode of inheritance, the variability in expression, the penetrance in five generations are discussed. The peculiar bone deformities of hands and feet already reported by Cross et Al. are confirmed. The Authors presume that the present report is the first observation of synpolydactyly in an Italian family.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.