MedElevator
Войти в исследования European journal of pediatrics · 2009
Cerebral MRI abnormalities in a premature infant with later confirmed congenital central hypoventilation syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Delft Eveline, Andriessen Peter, Vaessens Colleen N A L, Buijs Jan, Bambang Oetomo Sidarto
Аннотация
We present a premature infant with an inability to ventilate spontaneously during sleep periods. In addition, the patient showed general hypotonia. The child had a delayed passage of stool and increased anal muscle tone, indicating Hirschsprung's disease. The combination of these symptoms suggested congenital central hypoventilation syndrome, which was confirmed postmortem by DNA analysis showing a mutation in the PHOX2B gene. MRI of the brain showed damage to the white matter, including the internal capsula. This type of damage to the white matter has not been described before in a premature infant, who did not experience birth asphyxia.