MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102284

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

Generation of three induced pluripotent stem cell lines, SCVIi003-A, SCVIi004-A, SCVIi005-A, from patients with ARVD/C caused by heterozygous mutations in the PKP2 gene.

Jahng James W S, Black Katelyn E, Liu Lichao, Bae Hye Ryeong, Perez Marco, Ashley Euan A, Sallam Karim, Wu Joseph C

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) is an inherited heart disease which can cause life-threatening ventricular arrhythmias and cardiac dysfunction. The autosomal dominant form of ARVD/C is caused by mutations in the cardiac desmosome, such as those in the plakoglobin plakophilin-2 (PKP2) gene. Here, we generated three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of three ARVD/C patients carrying pathogenic variants in their PKP2 genes (c.2065_2070delinsG; c.235C>T; c.1725_1728dup). All lines show the typical morphology of pluripotent stem cells, demonstrate high expression of pluripotent markers, display normal karyotype, and differentiate into all three germ layers in vitro. These lines are valuable resources for studying the pathological mechanisms of ARVD/C caused by PKP2 mutation.

Для цитирования: Jahng James W S, Black Katelyn E, Liu Lichao, Bae Hye Ryeong, Perez Marco, Ashley Euan A, Sallam Karim, Wu Joseph C. Generation of three induced pluripotent stem cell lines, SCVIi003-A, SCVIi004-A, SCVIi005-A, from patients with ARVD/C caused by heterozygous mutations in the PKP2 gene.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102284.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.