Familial Dandy-Walker syndrome: a case report supporting an autosomal inheritance.
Аннотация
INTRODUCTION
We report an isolated pedigree in which a consanguineous couple had twin sons with Dandy-Walker malformation (DWM). The mother is similarly affected with the disorder.
DISCUSSION: DWM is an abnormality of the central nervous system, which leads to hydrocephalus and is associated with other abnormalities.
CONCLUSION
Inheritance of the disorder remains controversial, with the majority perceived to be sporadic cases. This report suggests an autosomal inheritance.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.