MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00381-005-0007-1

Медицинская библиотека · Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery · 2005

Familial Dandy-Walker syndrome: a case report supporting an autosomal inheritance.

Bragg Thomas W H, St George Edward J, Wynne-Jones Guy A, Hockley Anthony, Morton Jenny E V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

INTRODUCTION

We report an isolated pedigree in which a consanguineous couple had twin sons with Dandy-Walker malformation (DWM). The mother is similarly affected with the disorder.

DISCUSSION: DWM is an abnormality of the central nervous system, which leads to hydrocephalus and is associated with other abnormalities.

CONCLUSION

Inheritance of the disorder remains controversial, with the majority perceived to be sporadic cases. This report suggests an autosomal inheritance.

Для цитирования: Bragg Thomas W H, St George Edward J, Wynne-Jones Guy A, Hockley Anthony, Morton Jenny E V. Familial Dandy-Walker syndrome: a case report supporting an autosomal inheritance.. Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 2005. DOI: 10.1007/s00381-005-0007-1.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.