MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s13312-016-0851-y

Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2016

Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia.

Jeevan Amrit, Doyard Mathilde, Kabra Madhulika, Daire Valerie Cormier, Gupta Neerja

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

BACKGROUND

Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia is an autosomal recessive disorder characterized by refractory anemia and diaphyseal bone dysplasia.

CASE CHARACTERISTICS: A 3 y 9 mo-old male child presented with progressive anemia and bowing of thighs. Child was found to have a previously reported homozygous point mutation c.1238G>A, (p.Arg413Glu) in Exon 16 of TBXAS1 gene.

OUTCOME: Low dose steroid therapy resulted in normalization of hemoglobin and prevented further progression of bony changes.

MESSAGE: Refractory anemia in association with bony deformities should prompt pediatricians to investigate for inherited bony dysplasia.

Для цитирования: Jeevan Amrit, Doyard Mathilde, Kabra Madhulika, Daire Valerie Cormier, Gupta Neerja. Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia.. Indian pediatrics. 2016. DOI: 10.1007/s13312-016-0851-y.

Предметные рубрики MeSH

Anemia, RefractoryChild, PreschoolFemurHumansMaleOsteochondrodysplasiasPoint MutationThromboxane-A Synthase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.