MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/epi.17590

Медицинская библиотека · Epilepsia · 2023

Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy.

Coppola Antonietta, Dubbioso Raffaele, Cuccurullo Claudia, Licchetta Laura, Carreno Mar, Hirsch Edouard, Bilo Leonilda

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Familial adult myoclonus epilepsy (FAME) is a genetic condition characterized by the occurrence of cortical tremor, myoclonus, and epilepsy. To date, there is neither a curative nor a preventive treatment for FAME. Clinical management is essentially symptomatic and based on antiseizure medications (ASMs). The choice of the correct therapeutic option is limited to ASMs that have both an antiseizure and an antimyoclonic effect, such as valproate, levetiracetam, benzodiazepines, and perampanel. However, these medications control seizures well while having a limited effect on myoclonus and cortical tremor. In addition, many ASMs, including sodium channel blockers and gabapentin, are contraindicated in this condition. The ideal therapeutic option would be a precision treatment able to revert the genetic defect underlying it. Nevertheless, this does not seem to be an option that will be available soon.

Для цитирования: Coppola Antonietta, Dubbioso Raffaele, Cuccurullo Claudia, Licchetta Laura, Carreno Mar, Hirsch Edouard, Bilo Leonilda. Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy.. Epilepsia. 2023. DOI: 10.1111/epi.17590.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.