DOI 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01294.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1977
Menkes kinky hair syndrome: Is it a treatable disorder?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A male infant with Menkes Kinky Hair Syndrome was treated with a 3-week course of cupric acetate infusions, which was terminated when he developed aminoaciduria. The lack of improvement seen in this infant is representative of the reported experience with parenteral copper therapy in this condition, and may be attributable to the presence of a clinically significant abnormality in copper metabolism in utero.
Для цитирования: Garnica A D, Frias J L, Rennert O M. Menkes kinky hair syndrome: Is it a treatable disorder?. Clinical genetics. 1977. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1977.tb01294.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.