MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01470928

Медицинская библиотека · Klinische Wochenschrift · 1976

[Congenital centronuclear myopathy. Two morphological variants in one family (author's transl)].

Pongratz D, Weindl A, Reichl W, Koppenwallner C, Heuser M, Hübner G

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This report deals with a family in which the mother and her two daughters suffer from a congenital, slowly progressive neuromuscular disease. Histological, histochemical and ultrastructural observations of the mother's muscle biopsy reveal the characteristics of the centronuclear myopathy. In this case central nuclei and pericentronuclear abnormalities of muscle fibers are found in almost all fibers. Biopsies obtained of the two daughters show alterations especially of type I-fibers, which often are smaller than normal. The presence of these two forms of centronuclear myopathy in one family indicates that these may be only different morphological types of states of one illness. Additionally, other structural findings (rod bodies, core like regions) emphasize the similarities with other congenital slowly progressive myopathies (nemaline myopathy, central core disease).

Для цитирования: Pongratz D, Weindl A, Reichl W, Koppenwallner C, Heuser M, Hübner G. [Congenital centronuclear myopathy. Two morphological variants in one family (author's transl)].. Klinische Wochenschrift. 1976. DOI: 10.1007/bf01470928.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.