Nature genetics · 2019

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Vabres Pierre, Sorlin Arthur, Kholmanskikh Stanislav S, Demeer Bénédicte, St-Onge Judith, Duffourd Yannis, Kuentz Paul, Courcet Jean-Benoît, Carmignac Virginie, Garret Philippine, Bessis Didier, Boute Odile, Bron Alain, Captier Guillaume, Carmi Esther, Devauchelle Bernard, Geneviève David, Gondry-Jouet Catherine, Guibaud Laurent, Lafon Arnaud, Mathieu-Dramard Michèle, Thevenon Julien, Dobyns William B, Bernard Geneviève, Polubothu Satyamaanasa, Faravelli Francesca, Kinsler Veronica A, Thauvin Christel, Faivre Laurence, Ross M Elizabeth, Rivière Jean-Baptiste

Аннотация

Hypopigmentation along Blaschko's lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.

Предметные рубрики MeSH

Humans Mosaicism Mutation Neurocutaneous Syndromes Skin Pigmentation Zygote rhoA GTP-Binding Protein

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH