MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41588-019-0498-4

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2019

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.

Vabres Pierre, Sorlin Arthur, Kholmanskikh Stanislav S, Demeer Bénédicte, St-Onge Judith, Duffourd Yannis, Kuentz Paul, Courcet Jean-Benoît, Carmignac Virginie, Garret Philippine, Bessis Didier, Boute Odile, Bron Alain, Captier Guillaume, Carmi Esther, Devauchelle Bernard, Geneviève David, Gondry-Jouet Catherine, Guibaud Laurent, Lafon Arnaud, Mathieu-Dramard Michèle, Thevenon Julien, Dobyns William B, Bernard Geneviève, Polubothu Satyamaanasa, Faravelli Francesca, Kinsler Veronica A, Thauvin Christel, Faivre Laurence, Ross M Elizabeth, Rivière Jean-Baptiste

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Hypopigmentation along Blaschko's lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.

Для цитирования: Vabres Pierre, Sorlin Arthur, Kholmanskikh Stanislav S, Demeer Bénédicte, St-Onge Judith, Duffourd Yannis, Kuentz Paul, Courcet Jean-Benoît, Carmignac Virginie, Garret Philippine, Bessis Didier, Boute Odile, Bron Alain, Captier Guillaume, Carmi Esther, Devauchelle Bernard, Geneviève David, Gondry-Jouet Catherine, Guibaud Laurent, Lafon Arnaud, Mathieu-Dramard Michèle, Thevenon Julien, Dobyns William B, Bernard Geneviève, Polubothu Satyamaanasa, Faravelli Francesca, Kinsler Veronica A, Thauvin Christel, Faivre Laurence, Ross M Elizabeth, Rivière Jean-Baptiste. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.. Nature genetics. 2019. DOI: 10.1038/s41588-019-0498-4.

Предметные рубрики MeSH

HumansMosaicismMutationNeurocutaneous SyndromesSkin PigmentationZygoterhoA GTP-Binding Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.