Diagnosis of Dehydrated Hereditary Stomatocytosis in a 60-Year-Old Female Patient.
Аннотация
Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS), also known as hereditary xerocytosis, is a rare autosomal dominant hemolytic anemia characterized by mild to moderate, rarely severe, hemolysis as a result of decreased red blood cell (RBC) osmotic fragility leading to RBC dehydration. Patients with DHS are usually diagnosed at birth, during childhood, or in early adulthood. We herein present a case of DHS diagnosed in a 60-year-old female patient with no previously known history of a blood disorder; numerous stomatocytes were seen on peripheral smear, with next-generation sequencing (NGS) revealing a heterozygous PIEZO1 gene mutation.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.