MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.89808

Медицинская библиотека · Cureus · 2025

Diagnosis of Dehydrated Hereditary Stomatocytosis in a 60-Year-Old Female Patient.

Han Kevin, Thomas Kafi, Khoury Leen, Brown Jordonna

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS), also known as hereditary xerocytosis, is a rare autosomal dominant hemolytic anemia characterized by mild to moderate, rarely severe, hemolysis as a result of decreased red blood cell (RBC) osmotic fragility leading to RBC dehydration. Patients with DHS are usually diagnosed at birth, during childhood, or in early adulthood. We herein present a case of DHS diagnosed in a 60-year-old female patient with no previously known history of a blood disorder; numerous stomatocytes were seen on peripheral smear, with next-generation sequencing (NGS) revealing a heterozygous PIEZO1 gene mutation.

Для цитирования: Han Kevin, Thomas Kafi, Khoury Leen, Brown Jordonna. Diagnosis of Dehydrated Hereditary Stomatocytosis in a 60-Year-Old Female Patient.. Cureus. 2025. DOI: 10.7759/cureus.89808.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.