Annals of the New York Academy of Sciences · 2010
Hereditary kidney diseases: highlighting the importance of classical Mendelian phenotypes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benoit Geneviève, Machuca Eduardo, Heidet Laurence, Antignac Corinne
Аннотация
A Mendelian inheritance underlies a nonnegligible proportion of hereditary kidney diseases, suggesting that the encoded proteins are essential for maintenance of the renal function. The identification of genes involved in congenital anomalies of the kidney and in familial forms of nephrotic syndrome significantly increased our understanding of the renal development and kidney filtration barrier physiology. This review will focus on the classical phenotype and clinical heterogeneity observed in the monogenic forms of these disorders. In addition, the role of susceptibility genes in kidney diseases with a complex inheritance will also be discussed.