European journal of medical genetics · 2016
Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khan Saadullah, Basit Sulman, Khan Muzammil Ahmad, Muhammad Noor, Ahmad Wasim
Аннотация
Acromesomelic dysplasia is a type of skeletal malformation affecting distal and middle segments of the extremities. It occurs in both isolated (non-syndromic) and syndromic forms. In later case, it shows association with cardiac, respiratory, neurological and genital abnormalities. Acromesomelic dysplasia segregates in autosomal recessive mode. Mutations in three genes (GDF5, NPR2, BMPR1B) have been reported to cause different forms of acromesomelic dysplasia. In the present review, we have discussed clinical spectrum, genetics and signalopathies of isolated acromesomelic dysplasias.