Anales espanoles de pediatria · 1982
[Holt-Oram syndrome with chromosomopathy (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
González Espinosa C, Artiles Pérez L, García Báez M, Otero Gómez A, García Miranda J L
Аннотация
A patient whose cardiac and skeletal malformations are compatible with Holt-Oram syndrome is presented. The interest lays in the fact that cytogenetic shows and excess of chromosomic material in the long arm of the sixth chromosome. Authors consider this to be a "de novo" finding as the study practiced on the parents has been normal. This chromosomic anomaly has not been, to their knowledge, reported in the literature. All known cases have a normal karyotype.