Forensic science international · 2011
Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eminoglu Tuba F, Tumer Leyla, Okur Ilyas, Ezgu Fatih S, Biberoglu Gursel, Hasanoglu Alev
Аннотация
Very-long-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (VLCADD) (OMIM #201475) is an autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation. Major phenotypic expressions are hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly, cardiomyopathy, myopathy, rhabdomyolysis, elevated creatinine kinase, and lipid infiltration of liver and muscle. At the same time, it is a rare cause of Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) or unexplained death in the neonatal period [1-4]. We report a patient with VLCADD whose parents were investigated for infanticide because her three previous siblings had suddenly died after normal deliveries.
Предметные рубрики MeSH
Acyl-CoA Dehydrogenase, Long-ChainCongenital Bone Marrow Failure SyndromesConsanguinityDiagnosis, DifferentialExonsFemaleForensic GeneticsHeart Septal DefectsHumansHypertrophy, Left VentricularInfant, NewbornInfanticideLipid Metabolism, Inborn ErrorsMetabolism, Inborn ErrorsMitochondrial DiseasesMuscular DiseasesMutationPedigreeUltrasonography