MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.forsciint.2011.04.003

Медицинская библиотека · Forensic science international · 2011

Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide.

Eminoglu Tuba F, Tumer Leyla, Okur Ilyas, Ezgu Fatih S, Biberoglu Gursel, Hasanoglu Alev

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Very-long-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (VLCADD) (OMIM #201475) is an autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation. Major phenotypic expressions are hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly, cardiomyopathy, myopathy, rhabdomyolysis, elevated creatinine kinase, and lipid infiltration of liver and muscle. At the same time, it is a rare cause of Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) or unexplained death in the neonatal period [1-4]. We report a patient with VLCADD whose parents were investigated for infanticide because her three previous siblings had suddenly died after normal deliveries.

Для цитирования: Eminoglu Tuba F, Tumer Leyla, Okur Ilyas, Ezgu Fatih S, Biberoglu Gursel, Hasanoglu Alev. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide.. Forensic science international. 2011. DOI: 10.1016/j.forsciint.2011.04.003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.