Neuromuscular disorders : NMD · 2011
Extramuscular manifestations in children with severe congenital myopathy due to ACTA1 gene mutations.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saito Yoshiaki, Komaki Hirofumi, Hattori Ayako, Takeuchi Fumi, Sasaki Masayuki, Kawabata Ken, Mitsuhashi Satomi, Tominaga Kayo, Hayashi Yukiko K, Nowak Kristen J, Laing Nigel G, Nonaka Ikuya, Nishino Ichizo
Аннотация
We examined three patients with a severe infantile type of congenital myopathy due to dominant, missense ACTA1 mutations. In addition to muscle weakness, all three patients showed developmental delay in word comprehension during early childhood. All also showed frontal lobe hypoplasia and lateral ventricular dilatation. One patient in addition exhibited features of multiple congenital malformations including skeletal dysplasia, hepatomegaly and urinary tract stenosis. These findings may suggest a link between extramuscular expression of α-skeletal muscle actin and clinical symptoms in non-skeletal muscle tissues of patients with ACTA1 mutations, and probably a functional role of α-skeletal muscle actin during fetal development.