Gastroenterology clinics of North America · 2023
Management of Monogenic and Syndromic Obesity.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Joan C, Rasmussen Marcus C, Forte Alison R, Schrage Stephanie B, Zafar Sarah K, Haqq Andrea M
Аннотация
Similar to the general population, lifestyle interventions focused on nutrition and physical activity form the foundation for treating obesity caused by rare genetic disorders. Additional therapies, including metreleptin and setmelanotide, that target defects within the leptin signaling pathway can effectively synergize with lifestyle efforts to treat monogenic disorders of leptin, leptin receptor, proopiomelanocortin (POMC), and proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 (PCSK1) and syndromic conditions, such as the ciliopathies Bardet-Biedl and Alström syndromes, whose pathophysiological mechanisms also converge on the leptin pathway. Investigational treatments for Prader-Willi syndrome target specific defects caused by reduced expression of paternally derived genes within the chromosome 15q region.