American journal of medical genetics · 2002
Supernumerary marker chromosomes 5: confirmation of a critical region and resultant phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D'Amato Sizonenko Loredana, Ng Daniel, Oei Paul, Winship Ingrid
Аннотация
A critical region exists at 5p13 for the phenotype associated with duplication 5p. Two unrelated Polynesian children are reported with supernumerary marker chromosomes (SMCs) 5. This brings to seven the total of reported SMCs derived from chromosome 5. The phenotype is clear, and the level of mosaicism of the marker chromosomes is contributory to the clinical severity.