MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.10459

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2002

Supernumerary marker chromosomes 5: confirmation of a critical region and resultant phenotype.

D'Amato Sizonenko Loredana, Ng Daniel, Oei Paul, Winship Ingrid

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A critical region exists at 5p13 for the phenotype associated with duplication 5p. Two unrelated Polynesian children are reported with supernumerary marker chromosomes (SMCs) 5. This brings to seven the total of reported SMCs derived from chromosome 5. The phenotype is clear, and the level of mosaicism of the marker chromosomes is contributory to the clinical severity.

Для цитирования: D'Amato Sizonenko Loredana, Ng Daniel, Oei Paul, Winship Ingrid. Supernumerary marker chromosomes 5: confirmation of a critical region and resultant phenotype.. American journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10459.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.