American journal of medical genetics · 1991
Essential osteolysis associated with nephropathy, corneal opacity, and pulmonary stenosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shinohara O, Kubota C, Kimura M, Nishimura G, Takahashi S
Аннотация
We report on 5-year-old girl with essential osteolysis, nephropathy, corneal opacity, and valvular pulmonary stenosis. The patient was initially seen for evaluation of flexion contractures at wrists, elbows, and knees. Radiographic examination showed osteolytic changes primarily involving the hands and feet. She had persistent proteinuria; renal biopsy disclosed focal glomerulosclerosis in 1/3 of glomeruli. Electron microscopic study of skin fibroblast showed dilated and vacuolated rough endoplasmic reticulum. To our knowledge essential osteolysis associated with the aforementioned disorders has not been previously reported.