American journal of medical genetics · 1994
Ectomorphic habitus, severe mental retardation and characteristic face: a new MCA/MR syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Smeets E, Thiry P, Geutjens J, Vinken L, Van den Berghe H
Аннотация
Here we report on 2 mentally retarded sisters with clinical signs and symptoms not seen in a previously delineated MCA/MR syndrome, i.e., normal pre- and perinatal history, severe mental retardation with severe delay in psychomotor development and without development of primary motor abilities and speech, characteristic face with maxillary hypoplasia, large mouth with down-turned corners, short philtrum and everted lower lip, associated with a remarkable ectomorphic habitus.