Clinical genetics · 1986
Cryptophthalmos--syndactyly syndrome without cryptophthalmos.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koenig R, Spranger J
Аннотация
Based on a personal observation and a review of the literature five cases with the so-called cryptophthalmos-syndactyly syndrome but without cryptophthalmos are presented. It appears that eye lesions are non-obligatory components of a pleomorphic condition which may be overlooked in the absence of the name-giving anomaly. The diagnosis of the cryptophthalmos-syndactyly syndrome must be considered in patients with a combination of acrofacial and urogenital malformations with or without cryptophthalmos.