Clinical genetics · 1976
Interstitial deletion of the long arm of chromosome no. 7 (7q-) in an infant with multiple anomalies.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higginson G, Weaver D D, Magenis R E, Prescott G H, Haag C, Hepburn D J
Аннотация
An infant is reported with partial deletion of the long arm of chromosome no. 7. She presented with hypertonia, seizures, feeding difficulty, and multiple congenital anomalies. The abnormalities include low-set dysplastic ears, hypoplastic orbital bones, upslanting and small palpebral fissures, prominent cheeks with a relatively large mouth, micrognathia, abnormal creases of the hands and a congenital heart defect. With age her hypotonia and feeding difficulty have improved. Her mother has no detectable chromosome abnormality.