Journal of child neurology · 2008
Haddad syndrome: a case of an infant with central congenital hypoventilation syndrome and Hirschsprung disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lai Daniel, Schroer Brian
Аннотация
This report presents an otherwise healthy infant who developed unexplained apnea and long-segment Hirschsprung disease. After extensive evaluation that included a paired-like homeobox 2b gene (PHOX2B) analysis, he was found to have Haddad syndrome, a congenital disorder that features central congenital hypoventilation syndrome in conjunction with Haddad syndrome. Recent work has associated polyalanine repeats within the PHOX2B gene on chromosome 4p12 with central congenital hypoventilation syndrome, whereas PHOX2B knockout mice develop aganglionic bowels.