Indian pediatrics · 2019
Novel Nonsense Mutation in ASXL3 causing Bainbridge-Ropers Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Qiao Lingyan, Liu Yusheng, Ge Juan, Li Tang
Аннотация
BACKGROUND: Bainbridge-Ropers syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder.
CASE CHARACTERISTICS: A 26-day-old neonate presented with feeding difficulties, excessive sleeping, and hirsutism over forehead and lumbosacral skin.
OUTCOME: Whole-exome sequencing identified a novel nonsense mutation.
MESSAGE: We report a novel mutation in a Chinese neonate with Bainbridge-Ropers syndrome.
CASE CHARACTERISTICS: A 26-day-old neonate presented with feeding difficulties, excessive sleeping, and hirsutism over forehead and lumbosacral skin.
OUTCOME: Whole-exome sequencing identified a novel nonsense mutation.
MESSAGE: We report a novel mutation in a Chinese neonate with Bainbridge-Ropers syndrome.