MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819509057848

Медицинская библиотека · Ophthalmic genetics · 1995

Unusual association of juvenile macular dystrophy with congenital hypotrichosis: occurrence in two siblings suggesting autosomal recessive inheritance.

Souied E, Amalric P, Chauvet M L, Chevallier C, Le Hoang P, Munnich A, Kaplan J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A familial association between juvenile macular dystrophy and congenital hypotrichosis is described in two siblings aged 25 and 23 years. We put forward arguments for locating the retinal alteration at the level of the retinal pigment epithelium and suggest that the hair disorder could be a Marie-Unna type hypotrichosis. This association is transmitted as an autosomal recessive condition.

Для цитирования: Souied E, Amalric P, Chauvet M L, Chevallier C, Le Hoang P, Munnich A, Kaplan J. Unusual association of juvenile macular dystrophy with congenital hypotrichosis: occurrence in two siblings suggesting autosomal recessive inheritance.. Ophthalmic genetics. 1995. DOI: 10.3109/13816819509057848.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.