European journal of medical genetics · 2018
Chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome and gastrointestinal malrotation in an infantwith schaaf-yang syndrome - Expanding the phenotypic spectrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bayat Allan, Bayat Michael, Lozoya Ricardo, Schaaf Christian P
Аннотация
We report a novel patient with the phenotypic characteristics of Schaaf-Yang syndrome. In addition, the patient has a severe chronic digestive malfunction, rendering him dependent on intermittent enteral supplementation. To our knowledge, this is the first report of Schaaf-Yang syndrome associated with severe chronic digestive malfunction manifesting with both a malrotation and signs of a chronic intestinal pseudo-obstruction.