Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2008
Clinical and microscopic hair features of griscelli syndrome associated with asymmetric crying facies in an infant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akcakus Mustafa, Koklu Esad, Narin Nazmi, Kose Mehmet
Аннотация
Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by immunodeficiency and partial albinism. Asymmetric crying facies (ACF) is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle. Asymmetric crying facies may be isolated or it may be associated with various anomalies. We report a 3-month-old Turkish boy who had clinical and microscopic hair features of GS associated with ACF. To the best of our knowledge, this is the 1st case of this association to be reported in the literature.