MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2350/07-02-0228.1

Медицинская библиотека · Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2008

Clinical and microscopic hair features of griscelli syndrome associated with asymmetric crying facies in an infant.

Akcakus Mustafa, Koklu Esad, Narin Nazmi, Kose Mehmet

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by immunodeficiency and partial albinism. Asymmetric crying facies (ACF) is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle. Asymmetric crying facies may be isolated or it may be associated with various anomalies. We report a 3-month-old Turkish boy who had clinical and microscopic hair features of GS associated with ACF. To the best of our knowledge, this is the 1st case of this association to be reported in the literature.

Для цитирования: Akcakus Mustafa, Koklu Esad, Narin Nazmi, Kose Mehmet. Clinical and microscopic hair features of griscelli syndrome associated with asymmetric crying facies in an infant.. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 2008. DOI: 10.2350/07-02-0228.1.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.